骨格系症状は、ムコ多糖症（MPS）の特徴のなかでも顕著なものです。1,2 疾患に特化した治療法が利用可能となった今、整形外科医が早い段階で気づけるかどうかが、これまでにないほど重要視されています。1
ムコ多糖症の鑑別は、手術後の転帰を向上させるうえでも重要です。患者さんは麻酔合併症と周術期合併症のリスクが高く、これらの合併症が主な死亡原因となっています。3
新しい情報や治療法のおかげで、早期の鑑別による疾患に適した治療計画の提供とそれに沿った治療が可能になり、整形外科には患者さんとそのご家族の生活を改善につなげるチャンスがあります。徴候・症状に気づき、早期の治療を実現しましょう。
ほとんどのタイプのムコ多糖症では、多発性骨形成不全の顕著な特徴を持つ骨格異常と関節疾患が現れるという特徴があります。7
疾患に特化した治療法が利用できるようになった今、この疾患に早い段階で気づけるかどうかが、これまで以上に重要視されています。
若年期における胸腰椎の後弯（左）と突背（右）の例。8
画像提供：M. Grimaldi医師、R. Parini医師、L. Santoro医師、O. Gabrielli医師
ムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型）と進行の遅いムコ多糖症VI型の患者さんを対象として行われた、非古典的な症状に関する症例集積研究では、多発性骨形成不全の症状が最低限度にしか現れないか、全く現れないという結果が得られました。その代わりに、MED、SED、および両側Legg-Calvé-Perthes様の疾患を示唆する特徴が確認されています。1
形成異常性大腿骨頭すべり症は、非古典的なムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型）や進行の遅いムコ多糖症VI型を患う方々に発現することが報告されています。
前後骨盤・股関節、27歳：関節腔の狭窄を伴う軽度の大腿骨頭形成異常（CFE) 硬化（変形性関節症）。1
ムコ多糖症は、その症状と進行速度が予測不可能なうえ多臓器にわたり、また多様性もあるので、診断が困難です。5
診断の遅れは珍しくありませんが、患者さんの転帰に深刻な影響を与えてしまうかもしれません。正確かつ早期に診断を下すために、多臓器にわたる徴候・症状を早い段階で鑑別することが重要です。5,9,10 現場で遭遇し得る多種多様なムコ多糖症の徴候・症状に精通しておきましょう。
どのような臨床状況であっても、ムコ多糖症を疑うべき徴候は、一見して明らかで、よく観察されるような症状であることもあります。検査を進めていけば、専門領域に特化した臨床評価、検査所見、そして患者さんの既往歴を通じて、さらに症状が見つかるかもしれません。以下は、その具体例です。
ムコ多糖症の徴候と症状1,5,7,9,11-24
筋骨格系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
リウマチ科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
耳鼻咽喉科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
眼科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
神経系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
心血管系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
呼吸器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
消化器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
歯科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
a骨格系疾患と低身長が顕著に現れない患者さんもいます。
骨格系症状は概して早期に現れるムコ多糖症の指標ですので、この疾患の鑑別をするうえでは整形外科が重要な役割を果たすことができます。疑いのある患者さんについては、遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医療機関に照会して診断を確定し、可能であれば治療を開始する必要があります。1,4,25
骨格系疾患の鑑別診断ではムコ多糖症を考慮してください
ムコ多糖症の症状は似通っていますので、より一般的な骨格系疾患と混同されてしまうことがあります。1,7 また、ムコ多糖症の治療は人生を変えてしまうほどの影響を患者さんに与えますから、正確かつ早期の診断が重要です。ムコ多糖症の疑いがある患者さんがおられましたら、遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医療機関に照会することを検討してください。
ムコ多糖症の骨格系症状が若年期に単独で現れた患者さんに対しては、ムコ多糖症を疑ってください。このような症例においては、一般的に、次に挙げるような筋骨格系の異常も認められています。1
ムコ多糖症またはその他の骨異形成が疑われるときには、全骨格検査を実施する必要があります。7画像検査の対象を個別部位だけに限定してしまうと、所見を見落として正確な診断ができないことがあります。
症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
概要
MED様の表現型とともに角膜混濁などの全身性症状が観察されたため、早い段階からムコ多糖症が疑われました。その結果、診断の確定とそれに続く治療を開始するまでの時間を短縮することができました。
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