神経系の合併症は、ムコ多糖症（MPS）の患者さんによくみられるものですが、最初に現れる症状となる可能性があります。神経合併症のパターンはムコ多糖症のサブタイプによって大幅に異なりますので、神経内科では様々な症状からムコ多糖症を疑うことが大切です。必ずしも知的障害が伴うとは限りませんし、いくつかのサブタイプでは、中枢神経系の合併症が主に頚椎・脊髄亜脱臼によって引き起こされます。1-3
診断が遅れると、次のような状況に至る可能性があります。
新しい情報や治療法のおかげで、早期の鑑別による疾患に適した治療計画の提供とそれに沿った治療が可能になり、神経内科には患者さんとそのご家族の生活を改善につなげるチャンスがあります。
ムコ多糖症における神経系の徴候・症状は、その発現頻度と進行速度が非常に幅広いものとなります。1
こういったよく認められる神経系の徴候・症状の他にも、次のような知識を持っていれば、ムコ多糖症を疑うための指標を高められるはずです。1
ムコ多糖症は、その症状と進行速度が予測不可能なうえ多臓器にわたり、また多様性もあるので、診断が困難です。7
診断の遅れは珍しくありませんが、患者さんの転帰に深刻な影響を与えてしまうかもしれません。正確かつ早期に診断を下すために、多臓器にわたる徴候・症状を早い段階で鑑別することが重要です。現場で遭遇し得る多種多様なムコ多糖症の徴候・症状に精通しておきましょう。4
どのような臨床状況であっても、ムコ多糖症を疑うべき徴候は、一見して明らかで、よく観察されるような症状であることもあります。検査を進めていけば、専門領域に特化した臨床評価、検査所見、そして患者さんの既往歴を通じて、さらに症状が見つかるかもしれません。以下は、その具体例です。
ムコ多糖症の徴候と症状1,2,4-7,14-25
筋骨格系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
リウマチ科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
耳鼻咽喉科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
眼科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
神経系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
心血管系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
呼吸器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
消化器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
歯科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
a骨格系疾患と低身長が顕著に現れない患者さんもいます。
次に挙げる症状のパターンには、ムコ多糖症の疑いが高まる神経系の徴候が含まれます。
神経症状はムコ多糖症の患者さんが呈する重要な徴候ですので、この疾患を持つ患者さんを鑑別するうえでは、神経科が重要な役割を果たします。疑いのある患者さんについては、遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医療機関に照会して診断を確定し、可能であれば治療を開始する必要があります。12
ムコ多糖症の患者さんの場合、鎮静および/または麻酔を要する矯正手術や矯正処置を複数受けなければならないことが多いため、気道異常、身体的形態の異常、そして呼吸器・心臓・神経系の合併症によるリスクが著しく高まってしまいます。11 正確かつ早期の診断が、適切な計画と治療には欠かせないのです。
ムコ多糖症に関連する神経異常の多くは非特異的であり、数多くの静止性神経状態・変性神経状態でその特徴が述べられてきました。次のような状態がみられましたら、ムコ多糖症を疑ってください。
ほぼすべてのムコ多糖症において顕著にみられる神経症状には、シグナル強度の異常、血管周囲腔（PVS）拡大、脳室拡大、水頭症、萎縮症、脊柱管狭窄があります。1
症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
ある急速進行性ムコ多糖症を有する患者さんは、早い段階で鑑別されたため、酵素補充療法（ERT）を早期に開始し、臨床転帰を向上させることができました。26
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型）の患者さんは、外反膝（X脚）の矯正術後に対麻痺であることが分かりましたが、これは術中に脊椎圧迫が起きていたことを示しており、麻酔中の圧迫に対する脆弱性が明らかになりました。27
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるムコ多糖症VI型の患者さんのご両親は、子供の発育遅延に気づいたため遺伝学の専門医に相談しました。7年間診断が下されることはありませんでしたが、ERTを開始したところ、複数の評価項目について著しい改善がみられました。26
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
ある2人の兄弟は、発育遅延が急速に進行し、遺伝学の専門医に照会されてから11年後、ついにムコ多糖症IIIA型の診断を受けました。28
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