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MPS Reference
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ムコ多糖症II型：概要

ムコ多糖症（MPS）II型の患者さんは、重い病状と若年死亡のリスクが高い1

ムコ多糖症II型はハンター症候群とも呼ばれ、イズロン酸 2-スルファターゼ（IDS）遺伝子が変異し、グリコサミノグリカン（GAG）のへパラン硫酸とデルマタン硫酸が細胞内に蓄積し続けることになり、進行性の多臓器疾患が引き起こされます。1,2

  • 進行の速いムコ多糖症II型の場合、一般的には生後18～36ヵ月で発症し、認知機能障害と重度の初期症状が現れます。1,2
  • 進行の遅いムコ多糖症II型の場合、一般的には4～8歳で発症し、認知機能の低下はみられず、初期症状も軽度です。1,2

観察される症状

  • 発症年齢は、欠損する酵素の種類と症状の進行速度によって異なります。1
    • 進行が速い場合：生後18～36ヵ月
    • 進行が遅い場合：4～8歳
  • 観察される症状には、以下のようなものがあります。1,3
    • 顔貌の変化
    • 舌肥大
    • 巨頭症
    • 扁桃肥大とアデノイド肥大
    • 不規則な形の歯
    • 反復性の耳感染
    • ヘルニア
    • きめの粗い肌
    • 低身長
    • 関節拘縮
    • 筋骨格系、眼、消化管、気道、循環器の変化
  • 以上の臨床症状が複数認められる場合は、速やかにムコ多糖症II型の診断検査を実施してください。3
  • ムコ多糖症II型の有病率は、アシュケナージ系ユダヤ人において高くなっています。4
  • ムコ多糖症II型はX連鎖劣勢遺伝性疾患の一種ですので、主に男性が発症します。2

症状進行

  • 全体的な疾患負担：
    • 進行の速い患者さんの場合、多臓器障害を起こし、大きな疾患負担がかかります。2
    • 進行の遅い患者さんの場合、重い病状と障害に至る症状・合併症が現れる可能性があります。2
    • 進行速度に関わらず、患者さんとそのご家族には心理的・経済的に大きな負担がかかります。3,5
  • 進行の速いムコ多糖症II型：
    • 症状には以下のようなものがあります。1,2
      • 多動性や攻撃的な態度を伴う認知機能の低下
      • ヘルニア
      • 肺機能に影響を与える可能性がある骨格変形などの、重い多臓器障害2,5
    • 未治療だと、一般的には15歳未満で死亡します。主な死亡原因は、心肺不全と神経機能の低下です。1,2
  • 進行の遅いムコ多糖症II型：
    • 4～8歳で発症し、様々な経過をたどりますが、一般的には以下のような症状がみられます。2
      • 低身長
      • 粗な顔貌
      • 関節拘縮
      • 肝脾腫を原因とするヘルニア
    • 未治療だと、一般的には20～60歳で死亡します。主な死亡原因は、心肺不全です。1,2
  • ムコ多糖症II型の患者さんには、以下のような手術によって大きな負担がかかります。2,3
    • 鼓膜切開術
    • ヘルニア手術（処置を繰り返すことが多い）
    • アデノイド切除術
    • 扁桃摘出術
    • 頚椎除圧術
    • 手根管手術
    • 心臓弁置換術
    • 股関節・膝関節置換術と下肢軸矯正術
  • ムコ多糖症II型の患者さんは気道閉塞によって麻酔合併症を起こすことがあるので、手術を実施する際には配慮する必要があります。2,3

遺伝学的情報

  • ムコ多糖症II型の原因は、IDS遺伝子の変異です。1,2
  • IDS遺伝子の変異として確認されているものは、300種類を超えます。6
  • これらの変異と、その結果生じるタンパク質の機能障害によって、GAGのへパラン硫酸とデルマタン硫酸が蓄積します。1,2

疾患を管理する上で鍵となる考慮事項

  • ムコ多糖症II型を管理する上では、酵素補充療法が重要な検討事項となります。2,3
  • 神経症状は重症度によって異なり、各症状に応じた介入と管理が必要です。2,3
  • 治療・管理法については、以下の文献を参照してください。
    • Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012; 171(4):631-639. doi: 10.1007/s00431-012-1703-y.
    • Giugliani R, Federhen A, Muñoz Rojas MV, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(3):271-277.
    • Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589-604. doi:10.1590/S1415-47572010005000093.
    • Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol. 2014;37(2):315-329.
    • Guillén-Navarro E, Blasco AJ, Gutierrez-Solana LG, et al. Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group. Med Clin (Barc). 2013;141(10):453.e1-13. doi:10.1016/j.medcli.2013.07.010.
    • Jones SA, Almássy Z, Beck M, et al. HOS Investigators. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis.2009;32(4):534-543. doi:10.1007/s10545-009-1119-7.
    • Lampe C, Bosserhoff AK, Burton BK, et al. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series. J Inherit Metab Dis. 2014;37(5):823-829. doi:10.1007/s10545-014-9686-7.
    • Malik V, Nichani J, Rothera MP, et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s Syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013;77(7):1204-1208. doi:10.1016/j.ijporl.2013.05.002.
    • Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228-1239. doi:10.1542/peds.2008-0999.
    • Muenzer J, Bodamer O, Burton B, et al. The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome-an expert panel consensus. Eur J Pediatr. 2012;171(1):181-188. doi:10.1007/s00431-011-1606-3.
    • Scarpa M, Almássy Z, Beck M, et al. Hunter Syndrome Europena Expert Council. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.
    • Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267-277.
    • Yund B, Rudser K, Ahmed A, et al. Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II. Mol Genet Metab. 2015;114(2):170-177.doi:10.1016/j.ymgme.2014.12.299.
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References:  1. Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate 2-sulphatase gene. Hum Mutat. 1993;2(6):435-442. doi:10.1002/humu.1380020603.  2. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267-277. doi:10.1007/s00431-007-0635-4.  3. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:72.doi:10.1186/1750-1172-6-72.  4. Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1011-1017. doi:10.1007/s10545-005-0112-z.  5. Guffon N, Heron B, Chabrol B, Feillet F, Montauban V, Valayannopoulos V. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10:43.doi:10.1186/s13023-015-0259-0.  6. Chkioua L, Khedhiri S, Ferchichi S, et al. Molecular analysis of iduronate -2- sulfatase gene in Tunisian patients with mucopolysaccharidosis type II. Diagn Pathol. 2011;6:42. doi:10.1186/1746-1596-6-42.