呼吸器系の症状はムコ多糖症患者さんによくみられますので、ムコ多糖症の診断につながる可能性があります。 気道閉塞と呼吸機能障害は、ムコ多糖症の特徴としては顕著なものであり、疾患経過の早い段階で進行することがあります。1
診断が遅れると、次のような状況に至る可能性があります。
新しい情報や治療法のおかげで、早期の鑑別による疾患に適した治療計画の提供とそれに沿った治療が可能になり、呼吸器科には患者さんとそのご家族の生活を改善につなげるチャンスがあります。治療をしないままでいると、上気道障害によって次のような転帰に至り、患者さんの人生が大きく変わってしまいます。10,11
ムコ多糖症のタイプによって、呼吸器系症状の現れ方や進行速度、有症率は異なりますが、ムコ多糖症の患者さんにおいて発現頻度が最も高い呼吸器系合併症を以下の表に示します。
顕著な特徴のひとつとして、ムコ多糖症における呼吸器系症状の多くは、気道閉塞を伴っています。11
以上のよくみられる呼吸器系の徴候のほかにも、次のような症状を知っておけば、ムコ多糖症を疑うための指標を高めることができるはずです。
ムコ多糖症は、その症状と進行速度が予測不可能なうえ多臓器にわたり、また多様性もあるので、診断が困難です。5
診断の遅れは珍しくありませんが、患者さんの転帰に深刻な影響を与えてしまうかもしれません。正確かつ早期に診断を下すために、多臓器にわたる徴候・症状を早い段階で鑑別することが重要です。2,5,7現場で遭遇し得る多種多様なムコ多糖症の徴候・症状に精通しておきましょう。
どのような臨床状況であっても、疑いを抱かせる明白な、たいていの場合は観察可能な徴候が存在する可能性があります。検査を進めていけば、専門領域に特化した臨床評価、検査所見、そして患者さんの既往歴を通じて、新たな症状が見つかるかもしれません。以下は、その具体例です。
ムコ多糖症の徴候と症状2-5,13-26
筋骨格系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
リウマチ科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
耳鼻咽喉科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
眼科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
神経系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
心血管系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
呼吸器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
消化器系
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
歯科
一般的な特徴
専門領域に特化した評価から分かる特徴
a骨格系疾患と低身長が顕著に現れない患者さんもいます。
呼吸器系症状はムコ多糖症の自然経過の早い段階で認められることが多いので、呼吸器科は患者さんの鑑別において重要な役割を果たしす。疑いのある患者さんを遺伝学の専門医や代謝疾患の専門医へ早期に照会し、可能であれば治療を開始することによって、呼吸器科は患者さんの転帰を最良のものに導くことができます。
ある急速進行性ムコ多糖症を有する患者さんは、早い段階で鑑別されたため、酵素補充療法（ERT）を早期に開始し、臨床転帰を向上させることができました。27
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるモルキオA（ムコ多糖症IVA型）の患者さんは、外反膝（X脚）の矯正術後に対麻痺であることが分かりましたが、これは術中に脊椎圧迫が起きていたことを示しており、麻酔中の圧迫に対する脆弱性が明らかになりました。28
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症例は臨床症例の一部を紹介するも ので、全ての症例が同様な結果を示すわ けではありません。
あるムコ多糖症VI型の患者さんのご両親は、子供の発育遅延に気づいたため遺伝学の専門医に相談しました。7年間診断が下されることはありませんでしたが、ERTを開始したところ、複数の評価項目について著しい改善がみられました。27
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ある2人の兄弟は、発育遅延が急速に進行し、遺伝学の専門医に照会されてから11年後、ついにムコ多糖症IIIA型の診断を受けました。29
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