きょうだい症例研究から得られた臨床的証拠によると、早期介入によって疾患特異的な管理とERTの早期開始を行うと、患者さんの転帰を改善する可能性が高くなることが示されています。1-6
ERTは、生後早い時期に開始しても後から開始しても、持久力や肺機能の測定など、生活の質、歩行運動の維持、日常生活動作に重要な意味を持つ主要な臨床パラメータを改善する効果を示しました。7,8
ムコ多糖症（MPS）のような進行性の複合的な遺伝疾患の管理は新たな時代を迎え、患者中心の医療によって各患者さんを担当する医療チームが効率的に連携することが重要です。1
通常は、遺伝疾患や代謝疾患の専門医が患者中心の医療の中心的な役割を果たし、集学的治療と個別化された管理計画の調整をはかることが一般的です。2,3
循環器専門医は、いくつかの理由により、MPSの患者さんの体系化された集学的ケアで重要な役割を果たします。2,4
心機能障害の有病率と重症度が高いため、継続的な心臓の評価はMPSの患者さんを効果的に管理する上で重要な要素です。3,4 MPSで最もよくみられ、モニタリングが必要な心臓の症状を以下に示します。5
多くのMPS疾患では、生涯にわたるMPS管理について、ガイドライン、または専門領域ごとに推奨できる治療法が提供されています。各ガイドラインでは以下のことを推奨しています。3,6
組織化されたケアチームによる早期評価・継続的評価により、患者さんの転帰を向上させることができ、不可逆的症状の進行の予防にも役立つことがあります。6
心機能障害はMPSのすべてのサブタイプでみられますが、ムコ多糖症I型、II型、VI型のほうがムコ多糖症III型およびIV型よりも、早期に高頻度で発現することをほとんどの研究が示しています。しかし、徴候および症状は予測不可能であり、MPSのサブタイプによって、また同じサブタイプ内でも臨床的に一様でないことは記憶に留めておく必要があります。患者さんは、MPSに典型的な心臓の徴候を呈することもあれば、非典型的な徴候を呈することもあります。また、疾患の進行が急速なこともあれば、緩徐なこともあります。4 そのため、MPSの患者さん全員について、ベースラインおよび継続的な心臓モニタリングを行うことがきわめて重要です。3
MPSの患者さんの心臓障害を評価・モニタリングする最新の方法を示す、専門家によるレビューが多数存在します。3,7-9 多くのMPS疾患では、長期にわたるケアについての管理ガイドラインや心臓領域に特化した推奨項目を利用できます。3,6,10
このようなレビューやガイドラインは、以下の重要な推奨事項を提示しています。3,6,10
下図は、MPS患者さんの心臓の組織学的構造や機能を評価するために推奨される診断方法と評価を、最初の診断とその後の定期的な診断の両方について示しています。推奨される評価間隔は、MPSのサブタイプにもよりますが1～3年です。4
大規模な手術介入の前には、心臓および肺の詳細な聴診、右腕と右足での血圧測定など、定期的な心臓の評価を追加で検討する必要があります。4
MPSの患者さんの継続的な管理に関与する循環器専門医は、以下のことに留意する必要があります。4
評価の頻度と特定領域の専門医の関与は、MPSの種類によって異なります。ムコ多糖症I型、II型、III型など原発性の神経変性疾患と認知機能障害を合併するMPS疾患の患者さんは、定期的な神経行動学的および精神医学な評価を追加して実施することが推奨されます。6,11,12
MPSの患者さんの良好な長期的転帰のために実施すべき専門領域に特化した評価に加えて、全身状態に関連する重要な評価を、担当医師（通常は、遺伝疾患や代謝疾患の専門医）が実施します。疾患および全般的な管理計画について他の医療従事者（歯科医、理学療法士、小児科医、かかりつけ医）や患者ご家族に説明する役割は重要です。これには以下のことが含まれます。
専門領域に特化した評価、定期的な身体検査、全般的な医療介入は、以下の推奨ガイドラインに沿って実施します。推奨はMPSサブタイプごとに異なる場合があります。3
MPS疾患の治療の向上によって、患者さんの長期的転帰に貢献する上で、生涯にわたる管理への新たなアプローチが必要となっています。
患者さんの年齢が上がるにつれて、一部の患者さんは自分自身で健康管理を始め、医師主導から成人ケアへの移行が不可欠となります。3 医師には以下のことが要求されます。
小児ケアから成人ケアへの移行と長期にわたる成人ケアは、青年期・成人の患者さん向けの治療計画で取り組む重要な領域です。3 長期ケアでの考慮事項は、MPSの症例を多く診療した医療機関で対処するのが理想的であり、複数の専門領域の間で綿密な連携が必要です。3,14 長期的な問題として、例えば以下のことが挙げられます。
継続的な評価や小児ケアから成人ケアへの施設固有の移行戦略などMPS疾患の長期管理は、患者さんの生活の質を長期的に改善し、より良い未来に導く可能性があります。3,14-16
ムコ多糖症（MPS）の臨床症状は多臓器にわたるため、個々の患者さんに合わせて、合併症の発生を予期して管理する集学的アプローチが必要です。MPSの患者さんは何度も心臓手術を繰り返すため、この段階で循環器専門医が関与することは重要です。1-4
MPSの患者さんは、生涯に複数回の手術を受けることがめずらしくありません。ムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型）の患者さん325名のコホートを評価する自然経過研究では、患者さんの70%以上が1回以上の外科手術を経験していることが示されました。5
MPSの患者さんは、上気道および下気道閉塞、頸椎不安定症、呼吸障害、心血管疾患、頻回の感染など、複数の要因から周術期の死亡率が高い傾向があります。3,5,6 例えば、ムコ多糖症IVA型（モルキオ症候群A型）の患者さんでは手術合併症による死亡率は11%に上ります（n=27）。7
手術計画の作成は重要であり、（理想的にはMPSの患者さんを治療した経験を持つ）専門医による集学的チームで作成します。6
心臓に特化した手術ケアには、さまざまな症状の外科的管理が含まれます。MPSの患者さんで心臓手術が成功した報告例を以下に示します。4
外科的なリスク評価と周術期モニタリングは、 手術計画の基本要素であり、 これによりMPSの患者さんの望ましくない周術期のリスクと死亡率を軽減します。6,10,11
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